永丰县一家族内3人都患结肠癌 医生提醒：这7类人群要注意
近日，吉安市永丰县67岁女子陈某英查出患有结肠癌。令人意外的是，她43岁的妹妹陈某秀和40岁的侄子陈某彩也先后患上结肠癌在医院进行治疗。经诊断发现，患者疑似患有罕见林奇综合征。据陈某英介绍，今年6月，她上厕所时发现大便是黑色的，且一天有两三次大便。在当地医院通过检查，疑患有结肠癌。在家人的陪同下，陈某英于8月2日来到省肿瘤医院腹部肿瘤外科就诊。陈某英入院后没多久，妹妹陈某秀得知姐姐患有结肠癌后，就到当地医院检查，竟也查出结肠癌。随后来到江西省肿瘤医院与姐姐同住一个病房。
姐妹俩先后接受了腹腔镜右半结肠癌根治手术，术后病理诊断姐姐为结肠癌中期，妹妹是结肠癌早期。医生询问病史时发现，和姐姐陈某英一样，陈某秀在2019年也因子宫内膜癌进行手术治疗。
两姐妹同患有子宫内膜癌和结肠癌，加上她们的侄子也患有结肠癌，让医护人员惊讶的同时也怀疑是不是罕见的林奇综合征，并告知直系亲属最好也来医院做相关检查。
“祸端”疑是罕见的林奇综合征
“怎么都是结肠癌？”这一明显的家族性遗传特征引起了陈某英主治医生李其云主任团队的注意。
“林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，系MMR基因突变使MMR蛋白不能发挥修复DNA错配功能，导致患者DNA微卫星不稳定（MSI），进一步导致患者患结直肠癌或其他系统的肿瘤较未发生 MMR 基因突变的人高。”李其云解释，林奇综合征是一种非常少见的遗传性大肠癌，在整个大肠癌中占2%～4%。除了具有遗传性，病人本身还会罹患多种肠外肿瘤，如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、肝胆管细胞癌、乳腺癌、泌尿系统肿瘤等，需要严格随访。
同时，他提醒，林奇综合征家族易患结直肠癌及肠外癌，但并不是家族每个成员都发病，只是比普通人群发病率明显增高且发病年龄较早，一般在50岁之前。
高危人群要及早做肠癌筛查
对于携带了林奇综合征缺陷基因者，李其云建议从20-25岁就开始肠镜检查，如果其家人在20-25岁前就患上林奇综合征相关肿瘤，就应在最早诊断此疾病年龄的前2-5年开始肠镜检查，而且每1-2年复查一次。
一般散发型大肠癌由腺瘤到癌变的过程需要8-10年，但林奇综合征相关基因变异者这一过程仅2-3年，1-2年复查一次可以保证在腺瘤癌变前给予及时处理，即在肠镜下切除腺瘤，避免大肠癌的发生。
医生提醒，这7类人群要注意
此外，李其云提醒广大市民，大肠癌高危人群的筛查还包括以下几类人群：
1、父母、兄弟姐妹和子女中有一人患大肠癌，则本人患该病的危险性增加，应于40岁时开始行结肠镜、粪便潜血或二者兼施的标准筛检。
2、曾行大肠癌根治术者，发生复发性癌或新癌的危险性增加。术后要动态观察癌胚抗原（CEA），若CEA持续不降或短期下降又反复升高者，要考虑切除不完全或复发的可能，应及时行结肠镜检查，以探查肿瘤的存在。
3、家族性腺瘤性息肉病是由结肠腺瘤性息肉病（APC）基因的先天或获得性缺陷所致。该基因的突变多发生在20～30岁时，可导致结肠发生成百上千个腺瘤。40岁以后，携带此基因者几乎100％发生癌变。对于这种家系成员，应接受遗传学咨询，并从青少年时期即进行定期的结肠镜检查。腺瘤性息肉癌变率与息肉的大小相关。息肉愈大，癌变机会愈多。初次检查发现腺瘤，一律电切活检，证实为腺瘤者，定期复查。
4、遗传性非息肉病性结肠癌、直肠癌，是一种在同一家族中有多个患结肠癌、直肠癌的常染色体显性遗传性疾病。凡疑及该病的个体，应从20岁—30岁开始每1—2年，40岁以后每年进行一次结肠镜检查。
5、溃疡性结肠炎患者发生大肠癌的危险性增加。这种危险于患病后8年开始，以后持续稳定增加。对全结肠炎患者应于患病8年后，左结肠炎患者于患病15年后，每1—2年行一次结肠镜检查。
6、近年来，医学研究发现黑斑息肉病人患癌的几率大大高于正常人，因此对于黑斑息肉病患者，应及时检查治疗。对10岁以上患者，常规每两年行全消化道造影检查；20岁以上患者，每2年还应接受结肠镜检查。
7、近期有报警症状者，如有便血、大便习惯改变、大便变形、消瘦等症状，应行结肠镜检查。
来源：江南都市报 两姐妹差24岁？ 可以发图吗https://app.maidi.me/public/emotion/face_chigua.png
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